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Regiones genéticas asociadas con el insomnio

Maria Perez Lopez El Blog de Maria
25 Jun 2019 BLOG_NUM_COMMENTS

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Investigadores identifican nuevas regiones genéticas asociadas con el insomnio

El insomnio es un trastorno frecuente relacionado con resultados médicos y psiquiátricos adversos a largo plazo. Afecta al 10-20% de los adultos, y varios estudios de gemelos y familiares sugirieron que alrededor de un tercio del riesgo de insomnio es hereditario. Ahora un equipo de científicos de la Universidad de Exeter y del Hospital General de Massachusetts ha identificado 57 nuevas regiones genéticas asociadas con síntomas de insomnio. Lane et al identificaron 57 loci para los síntomas de insomnio autoinformados en el Biobanco del Reino Unido (n = 453.379) y confirmaron sus efectos sobre los síntomas de insomnio autoinformados en el Estudio HUNT (n = 14.923 casos y 47.610 controles), el insomnio diagnosticado por médicos en el Biobanco de Compañeros (n = 2.217 casos y 14.240 controles), y las medidas derivadas de los acelerómetros de la eficiencia del sueño y la duración del sueño en el Biobanco del Reino Unido (n = 83.726). Crédito de la imagen: Medical Gallery of Mikael Häggström, 2014 / WikiJournal of Medicine, doi: 10.15347/wjm/2014.008. "El insomnio tiene un impacto realmente significativo en millones de personas en todo el mundo.

Hace tiempo que sabemos que hay una relación entre el insomnio y las enfermedades crónicas. Ahora nuestros hallazgos sugieren que la depresión y la enfermedad cardiaca son en realidad el resultado de insomnio persistente", señaló el Dr. Samuel Jones, coautor del estudio e investigador de la Facultad de medicina de la Universidad de Exeter. "Todas estas regiones identificadas son posibles nuevas dianas terapéuticas para el insomnio, y 16 de estas regiones contienen dianas farmacológicas conocidas. Las nuevas relaciones causales indican la utilidad potencial de la terapia del insomnio como posibles tratamientos para la enfermedad de las arterias coronarias y la depresión", señaló la autora principal del estudio, la Dra. Jacqueline Lane, del Hospital General de Massachusetts. El Dr. Lane, el Dr. Jones y sus colegas analizaron datos de más de 450,000 participantes del Biobanco del Reino Unido, de los cuales el 29% informó síntomas frecuentes de insomnio. El análisis asoció 57 sitios genéticos con insomnio autoinformado, asociaciones que no fueron afectadas por factores de riesgo conocidos como el estilo de vida, el consumo de cafeína, la depresión o el estrés reciente.

Las regiones genómicas identificadas incluyen genes implicados en la proteólisis mediada por la ubiquitina -un proceso mediante el cual se etiquetan las proteínas para su destrucción- y las expresadas en varias regiones del cerebro, los músculos esqueléticos y la glándula suprarrenal. Mientras que algunos de estos genes implican conexiones entre los síntomas del insomnio, el síndrome de las piernas inquietas y la enfermedad de las arterias coronarias, las regiones identificadas no incluían genes de neurotransmisión que se sabe que están involucrados en la regulación del sueño.

Para comprobar si los resultados del UK Biobank se generalizan a otras poblaciones, el equipo analizó los datos del estudio HUNT y del Partners HealthCare Biobank. Las comparaciones de 15,000 participantes del estudio HUNT que reportaron síntomas de insomnio con más de 47,600 controles, y de 2,200 participantes de Partners HealthCare Biobank con diagnósticos clínicos de insomnio con 14,240 controles confirmaron los resultados. Los datos de un subconjunto de casi 85.000 participantes del Biobanco del Reino Unido que habían usado dispositivos de detección de movimiento llamados acelerómetros durante hasta siete días sugirieron que las regiones génicas asociadas con el insomnio reducían la eficiencia del sueño, una medida de la calidad del sueño, y la duración del sueño y el aumento de las variaciones diarias en la duración del sueño.

Una técnica de análisis llamada aleatorización mendeliana, que puede revelar si uno de los dos rasgos presentes en los individuos puede causar el otro, indicó que el aumento de los síntomas de insomnio fueron causantes de enfermedad de las arterias coronarias (casi duplicando el riesgo), síntomas de depresión y una sensación reducida de bienestar. "Hay problemas con los tratamientos actuales para el insomnio, incluyendo problemas de accesibilidad, adicción y efectos secundarios", señaló el coautor, el Dr. Michael Weedon, investigador de la Universidad de Exeter. "Esperamos que un mayor conocimiento de los procesos subyacentes del insomnio allane el camino hacia tratamientos mejores y más personalizados, lo que a su vez podría reducir el número de personas que sufren de insomnio y mejorar la salud a largo plazo de las que lo padecen". 

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